Malattie autoinfiammatorie, scoperto l'anticorpo che cura tre patologie rare

18 Mag, 2018, 11:17 | Autore: Minervina Schirripa
  • Scoperto un nuovo farmaco per curare tre malattie rare

'Canakinumab', questo è il nome dell'anticorpo capace di interagire sulle patologie rare e, tra non molto, sarà somministrabile attraverso un nuovo farmaco, che dovrebbe essere disponibile a breve anche in Italia. Lo studio in questione è stato pubblicato sulla rivista specializzata The New England Journal of Medicine e i test sperimentali sono stati condotti con grandissimi risultati presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Le tre malattie prese in esame sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps): "Per la Fmf esiste una terapia, la colchicina, ma il 5%-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento".

Stiamo parlando di patologie estremamente rare e delle tre sopra elencate, sicuramente la più diffusa è quella del deficit di mevalonato chinasi che come ceppo genetico ha origine in Medio Oriente, mentre per le altre si tratterebbe di malattie rare individuate, solo di recente, dai ricercatori. Assieme alle febbri, con una frequenza che può arrivare a una volta ogni 15 giorni, i pazienti vanno incontro ad artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei, e a lungo termine possono sviluppare insufficienza renale. In tutte e tre le forme rare di malattie è sempre coinvolto 'l'interleuchina 1', in pratica una molecola legata sempre alla presenza di infiammazione nell'organismo.

La sperimentazione riguarda 181 pazienti provenienti da 59 istituti ospedalieri di 15 Paesi diversi. "Per la Traps e la Mkd invece non esisteva un trattamento efficace - spiega Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico - Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattia orfane". Tra i pazienti che hanno partecipato alla sperimentazione c'è Chiara, 19 anni: soffre di febbre mediterranea familiare e fa parte di quel 5-10% che non risponde alla cura con colchicina. Il farmaco ha dimostrato la sua efficacia in tutte e tre le malattie, con la totale scomparsa dei sintomi e degli episodi febbrili.

"La mia vita era buia, come il colore nero". Non potevo uscire a giocare con gli amici. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età. Ora per Chiara è cambiato tutto. Una cosa per me impensabile fino a poco tempo fa. "Adesso ho una vita sociale, faccio sport e studio Legge all'università, frequentando regolarmente le lezioni". Posso dire di aver ricominciato da zero. "Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde". Il farmaco potrebbe essere presto disponibile anche in Italia. Tutte e tre sarebbero causate dalla mutazione di tre geni che agiscono sulla risposta immunitaria all'infiammazione.