Atrofia muscolare spinale, approvato in Italia Nusinersen. Da Aifa approvazione accelerata

14 Ottobre, 2017, 00:16 | Autore: Minervina Schirripa
  • Approvato in Italia farmaco della speranza per bimbi con Sma

L'atrofia muscolare spinale è la principale causa genetica di morte infantile ed è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante.

Biogen annuncia oggi che l'Agenzia Italiana del Farmaco ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di nusinersen per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale causata da mutazioni o delezioni del gene SMN1 situato sul cromosoma 5q [1].

I dati degli studi clinici su tale trattamento hanno infatti evidenziato risultati significativi in termini di aumento della sopravvivenza nei bambini affetti da Sma. Solitamente le possibilità di sopravvivenza dei pazienti affetti da Sma sono molto limitate ma grazie alla ricerca, sempre più attiva sul campo, sarà possibile dare una nuova speranza alle famiglie dei piccoli pazienti. "È tempo di festeggiare".

L'approvazione di nusinersen si basa in gran parte sui risultati di due studi registrativi multicentrici e controllati, tra cui i dati definitivi dello studio ENDEAR (per la SMA a esordio infantile) e i dati ad interim dello studio CHERISH (per la SMA a esordio tardivo), che hanno dimostrato un'efficacia clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole di nusinersen. I tempi rapidi della distribuzione del farmaco non hanno uguali in Europa e l'Italia rappresenta un caso di eccellenza nel mondo. Team di ricercatori, associazioni di pazienti e genitori si sono quindi rimboccati le maniche per studiare una cura prima ancora che il Nusinersen fosse disponibile attraverso il sistema sanitario. "Nei mesi scorsi il farmaco è stato distribuito in Italia in via compassionevole a circa 130 bambini con la forma più grave di Sma, quella di Tipo 1, e da oggi tutti gli italiani affetti da Sma potranno sottoporsi alla cura". Biogen, che ha la licenza per sviluppare, produrre e commercializzare nusinersen in tutto il mondo da Ionis Pharmaceuticals, sta portando avanti ulteriori richieste di approvazione in altri Paesi.